2月28日，安徽醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院舉辦先天性肌營養(yǎng)不良多學科義診。當日，是第15個國際罕見病日，專家呼吁關注、關愛肌營養(yǎng)不良兒童。

肌營養(yǎng)不良是一種難治的遺傳性肌肉疾病。由于維持正常肌肉功能的若干基因發(fā)生缺陷，導致緩慢進行的肌肉無力和萎縮，患病兒童行動不正常，給身心帶來極重負擔，對生命安全構成嚴重威脅，也給家庭帶來巨大的經濟壓力。

安醫(yī)大二附院神經內科主任醫(yī)師、罕見病專家田仰華教授介紹，一般肌營養(yǎng)不良癥的患者起病年齡在幼年或童年時期，孩子因此導致的走路搖擺不穩(wěn)，易被家長誤認為學走路較晚而貽誤治療。隨著患兒年齡增長，進入幼兒園或學校后出現明顯動作不協(xié)調、走路笨拙、奔跑困難等現象后才被發(fā)現。

當前，肌營養(yǎng)不良的診斷除可以通過癥狀表現、體檢和了解家族病史發(fā)現，還可通過血肌酶測定等多種現代醫(yī)學手段進行篩查。

專家表示，目前的醫(yī)療技術仍無法治愈各種類型的肌營養(yǎng)不良，但是，通過藥物和規(guī)范治療可以延緩病程，通過鍛煉、物理療法、康復訓練、呼吸護理和手術等來減輕癥狀，盡力讓患者能夠維持基本生活能力。

預防罕見病，產前篩查診斷至關重要。田仰華教授提醒，有肌營養(yǎng)不良患者的家庭，備孕前建議到醫(yī)院進行專業(yè)遺傳咨詢，以達到優(yōu)生優(yōu)育目的。(記者 朱琳琳)